Анализ крови выявляет редкие наследственные заболевания

Когда молодые люди знакомятся и хотят пожениться, родители обеих сторон хотят познакомиться друг с другом и очень интересуются, какая же «генетика» будет заложена будущим детям, которые родятся в новом семейном союзе. Оказывается, есть возможность с помощью анализа крови выявить риск генетических заболеваний. Такие выводы были сделаны учеными в исследовании под названием «Использование полногеномного секвенирования для определения генетической основы подозреваемых митохондриальных нарушений: когортное исследование».

Почему это так важно?

Ученые говорят о том, что хотя митохондриальные нарушения и являются одними из наиболее распространенных наследственных заболеваний, их сложно диагностировать, поскольку они могут поражать многие органы и напоминают ряд других состояний.

«Окончательный генетический диагноз действительно может помочь пациентам и их семье», – считает автор исследования Кэтрин Шон. Она является исследователем в отделении митохондриальной биологии MRC университета. При этом, то генетическое тестирование, которое используется сегодня, не позволяет диагностировать около 40% пациентов, которые могут иметь серьезные последствия для них, их семей и медицинских работников. Так как же определить вероятность генетических заболеваний максимально точно?

Исследование

В это исследование вошли 345 человек в Соединенном Королевстве с подозрением на митохондриальные нарушения.

Результаты

Ученые обнаружили, что они могут поставить точный или вероятный генетический диагноз для 31% с помощью секвенирования всего генома на основе одного анализа крови. При этом стандартные тесты, которые часто бывают более инвазивными, не смогли поставить этот диагноз, уточнили ученые.

По словам исследователей, более надежный генетический тест на митохондриальные нарушения также может улучшить исследования этих нарушений.

Комментарии

«Мы рекомендуем проводить секвенирование всего генома на ранней стадии и до проведения инвазивных тестов, таких как биопсия мышц», – сказал автор исследования Патрик Чиннери из отделения митохондриальной биологии MRC Кембриджского университета. – «Все, что нужно сделать пациентом, – это сдать анализ крови», – сказал он.

Анализ крови позволяет выявить более 50 типов рака. Подробности тут.