Генная терапия лечит редкие детские заболевания: открытие

Диагностика по капле крови у новорожденных помогает предотвратить 40 метаболических недугов

Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) — редкое нейродегенеративное заболевание генетического происхождения, в результате которого начинают ухудшаться некоторые функции организма и мозга. Все начинается с нарушения двигательных функций, потом пропадет речь, затем — слух, зрение, возможность есть и дышать.

Ученые Института генной терапии (Италии) в течение 20 лет проводили исследования, в ход которого создали препарат генной терапии Libmeldy. В декабре 2020 года он был одобрен Европейской комиссией.

Клинические исследования проводились до конца 2015-го. Их курировали профессор педиатрии и директор отделения детской онкогематологии Университета Падуи Алессандро Биффи совместно с директором SR-Tiget Луиджи Налдини.

— Из 29 маленьких пациентов, получавших лечение, 25 имели как физический, так и когнитивный путь развития, схожий как у здоровых детей. Или показали замедление прогрессирования повреждений по сравнению с тем, что ожидалось. Лекарство хорошо переносится. А серьезные побочные эффекты были связаны с химиотерапией, — объяснил невротолог Франческа Фумагалли, передает ANSA.

Врачи считают необходимым проводить диагностический тест на это заболевание при скрининге новорожденных в течение 72 часов после их появления на свет. Для этого достаточно взять у младенца каплю крови. Анализ позволит распознать более 40 метаболических генетических заболеваний, на которые сегодня уже есть ответ.

— Теперь, когда эффективная терапия метахроматической лейкодистрофии доступна, будет важно как можно скорее начать программы скрининга и других недугов, — заключает профессор Алессандро Айути.

Результаты исследования опубликованы в журнале «Ланцет» (Lancet).

Читайте также: Обнаружен новый ген, связанный с мужским бесплодием: ученые