Какие факторы риска болезни Паркинсона

Поиск ответа на этот вопрос ученые искали в исследовании, которое они назвали «Выявление новых локусов риска, причинно-следственная связь и наследственный риск болезни Паркинсона: метаанализ полногеномных ассоциативных исследований».

Проблематика

Авторы обращают внимание на то, что полногеномные исследования ассоциации (GWAS) при болезни Паркинсона увеличили объем биологических знаний об этой болезни за последнее десятилетие. В связи с этим ученые стремились использовать наибольшую совокупность данных GWAS для выявления новых фокусов риска и более глубокого понимания причин болезни Паркинсона.

Что представляло собой данное исследование?

Ученые провели мета-анализ 17 наборов данных из GWAS по болезни Паркинсона, чтобы определить новые фокусы риска заболевания. Затем они использовали эти данные для оценки наследственного риска и разработки прогностических моделей этой наследственности. Также авторы использовали большие ресурсы экспрессии генов и метилирования для изучения возможных функциональных последствий, а также обогащения тканей, типов клеток и биологических путей для выявленных факторов риска.

Кроме того, ученые исследовали общий генетический риск между болезнью Паркинсона и другими интересующими фенотипами.

Что удалось узнать?

В период с 1 октября 2017 г. по 9 августа 2018 г. авторы проанализировали 7,8 млн однонуклеотидных полиморфизмов в 37 688 случаях и 18 618 – в косвенных случаях Биобанка Великобритании (т. е. людей, не страдающих болезнью Паркинсона, но имеющих родственников первой степени родства).

Объединение данных о метилировании и экспрессии в рамках системы менделевской рандомизации позволило идентифицировать предположительно связанные гены с 70 сигналами риска, лежащими в основе локусов GWAS, для последующих функциональных исследований.

Авторы выявили значительную генетическую корреляцию с объемами мозга, статусом курения и уровнем образования (p = 0 · 038). Менделирующая рандомизация между когнитивными функциями и риском болезни Паркинсона показала устойчивую связь.

Что же означают эти умные слова и какой риск иметь болезнь Паркинсона, например, детям, один из родителей которых страдал этой болезнью?

Авторы отметили, что обобщенные ими данные представляют собой наиболее полное на сегодняшний день исследование генетического риска при болезни Паркинсона, путем выявления многих дополнительных локусов риска болезни Паркинсона, обеспечения биологического контекста для этих факторов риска и показа того, что значительный генетический компонент этой болезни остается неустановленной.

При этом авторы выявили 90 независимых сигналов риска для всего генома в 78 регионах генома. По мнению ученых, эти 90 вариантов объясняют от 16 до 36% наследственного риска болезни Паркинсона в зависимости от распространенности.

О тенденции развития рынка препаратов для лечения болезни Паркинсона можно почитать тут.