Невероятно, но факт: в Китае отец не мог найти лекарства для лечения редкого генетического заболевания сына, поэтому нашел способ приготовить их сам

Как отмечает Scmp, сыну жителя Китая по имени Сюй Вэя поставили диагноз: болезнь Менкеса — редкое заболевание, которое обычно приводит к смерти.

Издание отмечает, что Сюй Вэй был просто отцом, который пытался свести концы с концами и вырастить своего новорожденного сына в качестве владельца малого бизнеса, торгующего электрическими розетками в Интернете.

Затем Сюй из Куньмина, столицы провинции Юньнань на юго-западе Китая, получил ужасающие новости: у его годовалого сына Хаояна диагностировали болезнь Менкеса, редкое генетическое заболевание, которое обычно приводит к смерти всего через несколько лет.

Диагноз превратил Сюй, отца со средним образованием, в борца, пытающегося предотвратить болезнь, которая приводит к таким симптомам, как: судороги, плохое физическое развитие и искривленные кровеносные сосуды.
«Мы привели его к врачу из-за его медленного развития», — сказал Сюй. «В феврале у него был взят образец для полного генетического анализа, и результат был получен в мае. Я чувствовал себя опустошенным, но не мог сдаться. Как можно было отказаться от собственного ребенка?»

Неимоверная идея

Повествуя эту удивительную историю, издание отмечает, что 30-летний мужчина пытался найти всевозможные решения для лечения своего сына, но, не найдя альтернативы, в конечном итоге взял дело в свои руки, превратив экспериментальное лечение в США в лекарство, приготовленное в домашних условиях. Невероятный пример неимоверного упорства, трудолюбия и удивительного терпения.

Узнав об инновационном экспериментальном варианте лечения, Сюй искал спасения для своего сына в химическом элементе — меди. Изучив данное заболевания, он узнал, что медь имеет решающее значение для развития артерий, костей, мозга и печени. Это также жизненно важно для создания волос (один из симптомов болезни Менкеса — неестественно курчавые волосы).

Справочно

Ученые впервые определили болезнь Менкеса в 1962 г. Она вызвана мутацией в Х-хромосоме, затрагивающей ген под названием ATP7A, который распределяет медь по всему телу.

Поскольку заболевание возникает в результате нарушения в Х-хромосоме, оно почти повсеместно встречается у мужчин, поскольку у женщин есть другая Х-хромосома, которая может обеспечить безопасность в случае проявления болезни.

По данным Национального института здоровья США (NIH), люди с этим заболеванием обычно умирают в очень молодом возрасте, редко доживая до 10 лет.

Недавно NIH сообщил, что лечение гистидином меди, как известно, улучшает исход болезни Менкеса, помогая организму восполнить недостающее химическое вещество, но только если лечение начинается в течение 28 дней после рождения.

Американские компании Cyprium Therapeutics и Sentynl Therapeutics разрабатывают препарат гистидина меди на первой фазе клинических испытаний. В декабре 2020 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США присвоило ему «Прорыв в терапии», что означает, что агентство ускорит процесс утверждения, поскольку оно лечит серьезные заболевания.

Как получить к доступ в методике лечения, которая только разрабатывается далеко за рубежом?

У Сюй не было доступа к медным инъекциям, которые необходимо было вводить ежедневно, а пограничный контроль из-за Covid-19 сделал практически невозможным получение этого препарата. После неудачного экспериментального лечения в Пекине в прошлом году Сюй решил, что пора взять дело в свои руки.

Сначала он связался с компаниями, надеясь, что они смогут производить медный гистидин, но это оказалось слишком дорогостоящим, и Сюй сказал, что процесс утверждения регулирующих органов займет годы.

Удивительно, но он начал учиться, читая американские исследовательские работы, чтобы научиться производить медный гистидин.

«Я не учился в университете, но это не значит, что я не могу учиться. Моему сыну я нужен, чтобы выжить, и я буду учиться и пытаться всеми возможными способами спасти его», — сказал Сюй. «Я использовал программное обеспечение для перевода, потому что не понимаю английского. Иногда переводы не имели смысла, и я все проверял дословно. Это было сложно, но в интернете всегда были какие-то подсказки», — рассказал Сюй.

Он записался на общедоступные университетские курсы, которые позволили ему научиться производить фармацевтические препараты и обеспечивать контроль качества. Процесс включает смешивание дигидрата хлорида меди, L-гистидина и гидроксида натрия с водой. Сюй использовал сверхчувствительные электронные весы, чтобы гарантировать точность измерений.

«Это не так сложно, как кажется. Все написано в исследовании, и мне просто нужно убедиться, что оно проводится в чистой среде», — сказал Сюй.

Сюй подписал соглашение с компанией на промышленном предприятии, которая производила лекарство на основе инструкций исследования, доказывая Сюй, что лекарство может быть изготовлено. Но Сюй сказал, что соглашение было слишком дорогостоящим в долгосрочной перспективе, и он решил производить лекарства в своем собственном доме с использованием оборудования на сумму 20 000 юаней (3100 долларов США).

Сюй сначала ввел гистидин меди кроликам, а когда они выжили, Сюй испытал это лекарство на себе. Как только он подумал, что это безопасно, Сюй ввел небольшую дозу в Хаоян и начал давать мальчику стандартную дозу. Затем Сюй доставил Хаяна в больницу, чтобы убедиться, что его лекарство не повредит печень или почки Хаяна.

Хотя решение Сюя было продиктовано любовью к своему сыну, он действует в этической серой зоне, лечя ребенка домашними лекарствами такой сложности. Но местные органы здравоохранения были так поражены данной историей, что заявили, что не будут вмешиваться, пока Сюй будет лечить своего сына.

Впереди долгая дорога

Гистидин меди не единственный препарат, произведенный Сюй. Он начал производить элескломол, химическое вещество, которое вызывает гибель клеток и используется для борьбы с раком. В исследовании, опубликованном в мае 2020 г. в научном журнале Science, говорится, что элескломол может предотвратить повреждение мозга и улучшить выживаемость мышей с болезнью Менкеса с 14 дней до более 200 дней.

Как и медный гистидин, Сюй вводил себе лекарство в течение нескольких дней, прежде чем лечить мальчика. Сюй потратил 400 000 юаней (62 000 долларов США) и бесчисленное количество часов, изучая, как обращаться со своим сыном, и результаты для Хаояна были неоднозначными.

Ему больше двух лет, он не может переворачиваться и говорить. Он может есть только жидкую пищу, пока не может ее проглотить. Но он все еще жив, и Сюй сказал, что его сын будет улыбаться, когда люди попытаются его рассмешить.

«Лечение не улучшило моего сына, но предотвратило его ухудшение. Он провел большую часть дня лежа на спине, но когда люди пытались дразнить его, он улыбался», — сказал Сюй. Теперь Сюй возлагает надежды на генную терапию и редактирование генов, чтобы улучшить симптомы его сына.

Генная терапия модифицирует гены организма, чтобы обеспечить лечение, в то время как редактирование генов изменяет сам проблемный ген. Оба метода лечения вызывают споры в научном и медицинском сообществе. Сюй работает над экспериментальной генетической терапией, нанимая фирмы, чтобы попытаться исправить проблемную генетическую последовательность. Но он столкнулся с препятствиями из-за огромных затрат на тестирование его безопасности и выяснение того, как иммунная система человека может отреагировать на генную терапию.

В США Cyprium Therapeutics разрабатывает лекарство для генной терапии для пациентов с болезнью Менкеса.

Сюй сказал, что это маловероятная возможность, но он надеется, что эксперты воспользуются редактированием гена для исправления проблемного гена, но пока это еще не все. После того как в прошлом году его сыну поставили диагноз, Сюй записался на вступительные экзамены для взрослых в колледж и готовится к вступительным экзаменам в университет. Его конечная цель — получить степень бакалавра, чтобы поступить в аспирантуру по генной инженерии. «Нет такого вопроса, стоит оно того или нет. Я считаю, что любые трудности невозможно преодолеть, и надеюсь, что моему ребенку постепенно станет лучше. Мне просто нужно пройти через то, что нужно», — с оптимизмом в голосе сказал самый удивительный отец на планете Земля.

Препарат Оксфордского университета против рака, полученный из грибка, подает надежды в лечении рака. Подробнее – тут.