Ученые идентифицировали генетические мутации, которые вызывают болезнь Рейно

Международная исследовательская группа определила две генетические мутации, которые могут повысить риск развития болезни Рейно. Она характеризуется чрезмерным сужением сосудов пальцев рук. Из-за этого болезнь Рейно называют «синдромом белых рук».

Согласно статистике, от 2 до 5% населения мира страдают болезнью Рейно. Она вызвана чрезмерной реактивностью кровеносных сосудов к температурам и стрессу, что изменяет кровоток в периферических областях организма. Чаще всего это приводит к поражению пальцев рук, иногда — носа и ушей. 

Типичным симптомом заболевания является изменение цвета пальцев рук. Также может быть онемение и потеря чувствительности в них. Иногда проблемы с кровообращением могут привести к образованию язв.

В исследовании, опубликованном в журнале Nature Communications («Природные коммуникации»), ученые проанализировали данные биобанка 9 человек. У них под влиянием болезни Рейно были обнаружены изменения в генах. Один из них, названный ADRA2A, участвует в механизмах, приводящих к сокращению сосудов при наличии признаков стресса. 

— Этот рецептор особенно активен, что объясняет появление вазоспазм, которые являются основной причиной инвалидности. Второй ген, транскрипционный фактор IRX1, регулирует способность кровеносных сосудов к расширению, — объяснил соавтор исследования Майк Пицнер, передает ANSA. 

Знание этого поможет разработать новые методы лечения. Уже сейчас есть препараты, которые воздействуют на функциональность гена ADRA2A. Однако необходимы дополнительные клинические исследования, чтобы убедиться в их безопасности и эффективности.