Ученые обнаружили мозговые мутации, которые вызывают аутизм: открытие

Развитие мозга является чрезвычайно сложным процессом. Появление аутизма включает в себя изменения во всей коре головного мозга, а не только в тех областях, которые связаны с языком и социальным поведением. Для того чтобы понять, почему это происходить, ученые использовали научный метод. 

Для этого они использовали  органоиды мозга. Это миниатюрные 3D-модели мозга, которые выращивают в лабораторных условиях из клеток человека. Они позволяют изучать процессы, происходящие в мозге, и исследовать генетические и молекулярные механизмы, связанные с различными неврологическими расстройствами.

Этот метод, получивший название SELECT, сочетает в себе сложную генетику и количественную биоинформатику для изучения мутаций в генах, связанных с аутизмом, и их влияния на клетки мозга. 

Исследователи сконцентрировались на 36 генах, которые повышают риск развития аутизма. Хотя эти гены могут иметь схожие молекулярные механизмы, их воздействие на разные типы клеток может различаться. Это помогает понять, почему определенные типы клеток могут быть более уязвимыми к мутациям, связанным с аутизмом, у плода.

Ученые считают, что SELECT представляет собой мощный инструмент для генетического скрининга и исследования генов, связанных с различными заболеваниями.  Он может быть применен к различным тканям человека, что поможет понять природу  генетических заболеваний.