В Украине до конца 2021 г. планируют открыть 4 лаборатории для выявления орфанных заболеваний на ранних стадиях

Председатель комитета Верховной Рады по вопросам здоровья нации, медицинской помощи и медицинского страхования Михаил Радуцкий, проинформировал, что для диагностики орфанных заболеваний на ранних стадиях в Украине уже к концу 2021 г. откроют 4 лаборатории.

Он уточнил, что на реализацию данного проекта из госбюджета уже выделено 300 млн. грн.

Уточним, что по термином орфанные заболевания, подразумевают заболевания, затрагивающие небольшую часть людей. Согласно информации МОЗ, к орфанным заболеваниям относят врожденные и приобретенные заболевания, которые встречаются очень редко. При этом 80% таких заболеваний генетически обусловлены. Считается, что для исследований данных заболеваний и создания лекарств требуется поддержка со стороны государства.

К редким (орфанным) заболеваниям относят, например: гемофилию, болезнь Гоше, муковисцидоз, мукополисахаридоз, спинально-мышечную атрофию, болезнь Альцгеймера, амиотрофический склероз, болезнь Гентингтона, болезнь Помпе, легочная артериальная гипертензия и др.

Специалисты отмечают, что для предотвращения данных заболеваний очень важна диагностика. Например,  для выявления муковисцидоза необходимо проведение обследования супружеских пар на скрытое носительство генетических заболеваний, в частности, муковисцидоза.

Сегодня людям, страдающим редкими болезнями, помогают справиться со сложной жизненной ситуацией общественные организации, в которых пациенты сообща борются за свою жизнь и жизнь своих детей. Объединил все общественные организации Украины, которые занимаются теми или иными орфанными заболеваниями Всеукраинский общественный союз «Орфанные заболевания в Украине».