Ученые выявили генетическую мутацию, которая вызывает повреждение почек: открытие

В течение 80 лет исследователи пытались понять, что приводит к этой смертельно опасной патологии. Ответить на этот вопрос удалось специалистам Университета Восточной Англии 

В начале ХХ века врачи были обеспокоены эпидемией рахита у детей. Уровень этого заболевания, которое вызывает слабость и деформацию костной системы, тогда превысил 80%. Открытие того, что солнечный свет способствует  выработке витамина D, позволило в 1930-х почти полностью излечить детей от  рахита. Однако чрезмерное потребление продуктов, содержащих витамин  D, вызвало вспышку отравлений в 1950 годы. В результате в некоторых странах были введены запреты на обогащение продуктов этим витамином. Однако так и не было выяснено, что именно стало причиной интоксикации. Разгадать эту загадку удалось английским ученым. 

Всплеск отравлений в 1930–1940 годы был вызван тем, что некоторые продукты, такие как молоко, хлеб, крупы и маргарин, были обогащены витамином D, чтобы искоренить рахит у детей. Однако такие больные могут неправильно метаболизировать  витамин D, что приводит к накоплению кальция в крови, повреждению почек и образованию камней в них. 

Исследование показало, что это состояние, известное сейчас как инфантильная гиперкальциемия І типа (HCINF1), вызвано мутацией в гене CYP24A1. Такие люди склонны к хроническому образованию камней в почках. 

Ученые с помощью генетического секвенирования проанализировали образцы крови 47 пациентов. 

— В шести образцах мы обнаружили, что мутация гена CYP24A1 вызвала у таких больных высокий риск проявления HCINF1. Это говорит о том, что форма  важна для регуляции генов. Поэтому некоторым людям с HCINF1 так и не ставят окончательный диагноз, — отметил один из исследователей, доктор Грин, цитирует портал Green Me.

Читайте также: Генная терапия лечит редкие детские заболевания: открытие