Генна терапія лікує рідкісні дитячі захворювання: відкриття

Діагностика по краплині крові у новонароджених допомагає запобігти 40 метаболічних недуг

Метахроматична лейкодистрофія (МЛД) — рідкісне нейродегенеративне захворювання генетичного походження, в результаті якого починають погіршуватися деякі функції організму та мозку. Все починається з порушення рухових функцій, потім пропадає мова, далі — слух, зір, можливість їсти та дихати.

Вчені Інституту генної терапії (Італії) протягом 20 років проводили дослідження, в ході якого створили препарат генної терапії Libmeldy. У грудні 2020 року його було схвалено Європейською комісією.

Клінічні дослідження проводились до кінця 2015 року. Їх керували професор педіатрії та директор відділення дитячої онкогематології Університету Падуї Алессандро Біффі спільно з директором SR-Tiget Луїджі Налдіні.

— З 29 маленьких пацієнтів, які отримували лікування, 25 мали як фізичний, так і когнітивний шлях розвитку, схожий як у здорових дітей. Або показали уповільнення прогресування пошкоджень у порівнянні з тим, що очікувалося. Препарат добре переноситься. А серйозні побічні ефекти були пов’язані з хімієтерапією, — пояснив невролог Франческа Фумагаллі, передає ANSA.

Лікарі вважають за необхідне проводити діагностичний тест на це захворювання при скринінгу новонароджених протягом 72 годин після їх появи на світ. Для цього достатньо взяти у немовля краплю крові. Аналіз дозволить розпізнати понад 40 метаболічних генетичних захворювань, на які сьогодні є відповідь.

— Тепер, коли ефективна терапія метахроматичної лейкодистрофії доступна, буде важливо якнайшвидше розпочати програми скринінгу та інших недуг, — підсумовує професор Алессандро Айуті.

Результати дослідження опубліковані в журналі «Ланцет» (Lancet).

Читайте також: Виявлено новий ген, пов’язаний із чоловічою безплідністю: вчені