Нове автозапальне захворювання ушкоджує печінку: відкриття

Воно отримало назву LAVLI, що є скороченням від Lyn associated vasculopathy та фіброзу печінки

Вчені NIAID (США) вперше діагностували автозапальне захворювання LAVLI у немовляти в результаті проведення генетичних тестів. Вони підтвердили наявність мутацій у гені LYN, який кодує білок кінази та регулює імунну відповідь організму.

Трохи згодом з’ясувалося, що у двох інших маленьких пацієнтів були схожі симптоми, а в тому ж гені у дітей виявили ще дві мутації.

У всіх трьох хлопчиків незабаром після народження розвинулося захворювання, пов’язане з мутацією в гені LYN. У них спостерігалося запалення нейтрофілів дрібних судин шкіри та імунний розлад, при якому збільшення нейтрофілів спричиняє пошкодження судин.

У малюків з’явилася плямиста висипка, системне запалення, періорбітальна еритема, болі в яєчках і животі, а також гепатоспленомегалія, або одночасне збільшення печінки та селезінки.

У двох дітей у перший рік життя розвинувся ранній фіброз печінки, який може стати причиною появи печінкової ішемії та її недостатності.

Лікарям вдалося вилікувати системне запалення за допомогою інгібітору TNF. Фіброз печінки було виліковано за допомогою дазатинібу, інгібітору Src, який використовують при лікуванні деяких видів раку.

Про відкриття повідомлялося у статті у Nature Communicarions.

Читайте також: Загадкова хвороба вже вбила 5 людей: вчені