В Україні до кінця 2021 р. планують відкрити 4 лабораторії для виявлення орфанних захворювань на ранніх стадіях

Голова комітету Верховної Ради з питань здоров’я нації, медичної допомоги і медичного страхування Михайло Радуцький, поінформував, що для діагностики орфанних захворювань на ранніх стадіях в Україні вже до кінця 2021 р. відкриють 4 лабораторії.

Він уточнив, що на реалізацію даного проекту з держбюджету вже виділено 300 млн. грн.

Уточнимо, що по терміном орфанні (рідкі) захворювання, мають на увазі захворювання, що характерні для дуже незначної частини людей. Згідно з інформацією МОЗ, до орфанних захворювань відносять вроджені та набуті захворювання, які зустрічаються дуже рідко. При цьому 80% таких захворювань генетично обумовлені. Вважається, що для досліджень даних захворювань і створення ліків потрібна підтримка з боку держави.

До рідкісних (орфанних) захворювань відносять, наприклад: гемофілію, хворобу Гоше, муковісцидоз, мукополісахарідоз, спінальної-м’язову атрофію, хворобу Альцгеймера, аміотрофічний склероз, хворобу Гентінгтона, хворобу Помпе, легеневу артеріальну гіпертензію та ін.

Фахівці відзначають, що для запобігання даних захворювань дуже важлива рання діагностика. Наприклад, для виявлення муковісцидозу необхідне проведення обстеження подружніх пар на приховане носійство генетичних захворювань, зокрема, муковісцидозу.

Сьогодні людям, що страждають рідкісними хворобами допомагають впоратися зі складною життєвою ситуацією громадські організації, в яких пацієнти спільно борються за своє життя і життя своїх дітей. Всі громадські організації України, які займаються тими чи іншими орфанних захворювань  в Україні об’єднує Всеукраїнський громадський союз «Орфанні захворювання в Україні».