Вчені ідентифікували генетичні мутації, які викликають хворобу Рейно

Міжнародна дослідницька група визначила дві генетичні мутації, які можуть збільшити ризик розвитку хвороби Рейно. Вона характеризується надмірним звуженням судин пальців рук. Через це хворобу Рейно називають «синдромом білих рук».

Згідно зі статистикою, від 2 до 5% населення світу страждають на хворобу Рейно. Вона викликана надмірною реактивністю кровоносних судин до температур і стресу, що змінює кровотік у периферичних областях організму. Найчастіше це призводить до ураження пальців рук, іноді — носа та вух.

Типовим симптомом захворювання є зміна кольору пальців рук. Також може бути оніміння та втрата чутливості у них. Іноді проблеми з кровообігом можуть призвести до утворення виразок.

У дослідженні, опублікованому у журналі Nature Communications («Природні комунікації»), вчені проаналізували дані біобанку 9 осіб. У них під впливом хвороби Рейно було виявлено зміни у генах. Один з них, названий ADRA2A, бере участь у механізмах, що призводять до скорочення судин за наявності стресу.

— Цей рецептор є особливо активним, що пояснює появу вазоспазм, які є основною причиною інвалідності. Другий ген, транскрипційний фактор IRX1, регулює здатність кровоносних судин до розширення, — пояснив співавтор дослідження Майк Піцнер, передає ANSA.

Знання цього допоможе розробити нові способи лікування. Вже зараз є препарати, що впливають на функціональність гена ADRA2A. Однак необхідні додаткові клінічні дослідження, щоб переконатися у їхній безпеці та ефективності.