Вчені виявили генетичну мутацію, яка спричиняє пошкодження нирок: відкриття

Протягом 80 років дослідники намагалися зрозуміти, що призводить до цієї смертельно небезпечної патології. Відповісти на це питання вдалося фахівцям Університету Східної Англії

На початку ХХ століття лікарі були стурбовані епідемією рахіту у дітей. Рівень цього захворювання, яке викликає слабкість та деформацію кісткової системи, тоді перевищив 80%. Відкриття того, що сонячне світло сприяє виробленню вітаміну D, дозволило в 1930-х майже повністю вилікувати дітей від рахіту. Однак надмірне споживання продуктів, що містять вітамін D, викликало спалах отруєнь у 1950-х роках. В результаті в деяких країнах було запроваджено заборони на збагачення продуктів цим вітаміном. Однак так і не було з'ясовано, що саме спричинило інтоксикацію. Розгадати цю загадку вдалося англійським вченим.

Сплеск отруєнь у 1930–1940 роки був викликаний тим, що деякі продукти, такі як молоко, хліб, крупи та маргарин, були збагачені вітаміном D, щоб викорінити рахіт у дітей. Однак такі хворі можуть неправильно метаболізувати вітамін D, що призводить до накопичення кальцію в крові, пошкодження нирок та утворення каменів у них.

Дослідження показало, що цей стан, відомий зараз як інфантильна гіперкальціємія І типу (HCINF1), спричинений мутацією в гені CYP24A1. Такі люди схильні до хронічного утворення каменів у нирках.

Вчені з допомогою генетичного секвенування проаналізували зразки крові 47 пацієнтів.

— У шести зразках ми виявили, що мутація гена CYP24A1 викликала у таких хворих високий ризик прояву HCINF1. Це свідчить, що форма важлива регуляції генів. Тому деяким людям з HCINF1 так і не ставлять остаточного діагнозу, — зазначив один із дослідників, доктор Грін, цитує портал Green Me.

Читайте також: Генна терапія лікує рідкісні дитячі захворювання: відкриття