Які причини виникнення хвороби Паркінсона і який вплив має фактор спадковості

Відповідь на це питання шукали автори дослідження під назвою «Визначення нових локусів ризику, причинно-наслідковий зв'язок і спадковий ризик хвороби Паркінсона: метааналіз повногеномних асоціативних досліджень», опублікованому в авторитетному медичному журналі The Lancet.

Проблематика

Повногеномне дослідження асоціації (GWAS) при хворобі Паркінсона розширили обсяг біологічних знань про цю хворобу за останнє десятиліття. Ми прагнули використовувати найбільшу сукупність даних GWAS для виявлення нових локусів ризику і глибокого розуміння причин хвороби Паркінсона.

Дослідження

В період з 1 жовтня 2017 р. по 9 серпня 2018 р. автори проаналізували 7,8 млн однонуклеотидних поліморфізмів в 37 688 випадках, 18 618 непрямих випадках Біобанку Великобританії (тобто осіб, які не страждають на хворобу Паркінсона, але мають родичів першого ступеня спорідненості).

Потім вони використовували ці дані для оцінки спадкового ризику і розробки прогностичних моделей цієї спадковості. Крім того, автори досліджували загальний генетичний ризик між хворобою Паркінсона і іншими важливими фенотипами за допомогою генетичних кореляцій.

Висновки

Автори ідентифікували 90 незалежних сигналів ризику для всього генома в 78 регіонах геному, включаючи 38 нових незалежних сигналів ризику в 37 локусах. Ці 90 варіантів пояснюють 16-36% спадкового ризику хвороби Паркінсона в залежності від поширеності.

Об'єднання даних про метилюванню та експресії дозволяє ідентифікувати імовірно пов'язані гени з 70 сигналами ризику, що лежать в основі локусів GWAS, для наступних функціональних досліджень.

Автори виявили значну генетичну кореляцію з обсягами мозку, статусом куріння і рівнем освіти. Менделююча рандомізація між когнітивними функціями і ризиком хвороби Паркінсона показала стійкий зв'язок.

Тобто, по суті було виявлено два основних чинників ризику: перший - спадковість, другий - порушення когнітивних функцій різної етіології.

«МП» писала, що деякі симптоми хвороби Паркінсона передаються людям, які доглядають за хворими.