Неймовірно, але факт: в Китаї батько не міг знайти ліки для лікування рідкісного генетичного захворювання сина, тому знайшов спосіб приготувати їх сам

Як зазначає Scmp, синові жителя Китаю по ім’я Сюй Вея поставили діагноз: хвороба Менкеса - рідкісне захворювання, яке зазвичай призводить до смерті.

Видання зазначає, що Сюй Вей був просто батьком, який намагався звести кінці з кінцями і виростити свого новонародженого сина власником малого бізнесу, який торгує електричними розетками в Інтернеті.

Потім Сюй з Куньмину, столиці провінції Юньнань на південному заході Китаю, отримав жахливі новини: у його однорічного сина Хаояна діагностували хворобу Менкеса, рідкісне генетичне захворювання, яке зазвичай призводить до смерті всього через кілька років.

Діагноз перетворив Сюй, батька з середньою освітою, в борця, що намагається запобігти хворобі, яка призводить до таких симптомів, як: судоми, поганий фізичний розвиток і викривлені кровоносні судини.

«Ми привели його до лікаря через повільний розвитк», - сказав Сюй. «У лютому у нього було взято зразок для повного генетичного аналізу, і результат був отриманий в травні. Я відчував себе спустошеним, але не міг здатися. Як можна було відмовитися від власної дитини?»

Неймовірна ідея

Розповідаючи цю дивовижну історію, видання зазначає, що 30-річний чоловік намагався знайти всілякі рішення для лікування свого сина, але, не знайшовши альтернативи, в кінцевому підсумку взяв справу у свої руки, перетворивши експериментальне лікування у США в ліки, виготовлені в домашніх умовах.

Неймовірний приклад – непереможності духу, самопожертви, завзятості, працьовитості і надтерпіння. Дізнавшись про інноваційний експериментальний варіант лікування, Сюй шукав порятунку для свого сина в хімічному елементі - міді. Вивчивши дане захворювання, він дізнався, що мідь має вирішальне значення для розвитку артерій, кісток, мозку і печінки. Це також життєво важливо для волосся (один із симптомів хвороби Менкеса - неприродно кучеряве волосся).

Довідково

Вчені вперше визначили хворобу Менкеса в 1962 р. Вона викликана мутацією в Х-хромосомі, що зачіпає ген під назвою ATP7A, який розподіляє мідь по всьому тілу.

Оскільки захворювання виникає в результаті порушення в Х-хромосомі, воно майже повсюдно зустрічається у чоловіків, оскільки у жінок є інша Х-хромосома, яка може забезпечити безпеку в разі прояву хвороби.

За даними Національного інституту здоров'я США (NIH), люди з цим захворюванням зазвичай вмирають в дуже молодому віці, рідко доживаючи до 10 років.

Нещодавно NIH повідомив, що лікування гистидином міді, покращує результат хвороби Менкеса, допомагаючи організму заповнити відсутню хімічну речовину, але тільки якщо лікування починається протягом 28 днів після народження.

Американські компанії Cyprium Therapeutics і Sentynl Therapeutics розробляють препарат гістидину міді на першій фазі клінічних випробувань. У грудні 2020 р. Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США присвоїло йому ім’я «Прорив в терапії», це означає, що агентство прискорить процес затвердження, оскільки воно лікує серйозні захворювання.

Як отримати доступ до методики лікування, яка тільки розробляється далеко за кордоном?

У Сюй не було доступу до мідних ін'єкцій, які необхідно було вводити щодня, а прикордонний контроль через Covid-19 зробив практично неможливим отримання цього препарату. Після невдалого експериментального лікування в Пекіні в минулому році Сюй вирішив, що пора взяти справу у свої руки.

Спочатку він зв'язався з компаніями, сподіваючись, що вони зможуть виробляти мідний гістидин, але це виявилося занадто дорогим, і Сю зрозумів, що процес затвердження регулюючих органів і отримання дозволів займе роки. Тому він почав вчитися, читаючи американські дослідницькі роботи, щоб навчитися виробляти мідний гистидин самому.

«Я не вчився в університеті, але це не означає, що я не можу вчитися. Моєму синові я потрібен, щоб вижити, і я буду вчитися і намагатися всіма можливими способами врятувати його», - сказав Сюй. «Я використовував програмне забезпечення для перекладу, тому що не розумію англійської. Іноді переклади не мали сенсу, і я все перевіряв дослівно. Це було складно, але в Інтернеті завжди були якісь підказки», - розповів Сюй.

Він записався на загальнодоступні університетські курси, які дозволили йому навчитися виробляти фармацевтичні препарати і забезпечувати контроль якості. Процес включає змішування дигідрату хлориду міді, L-гістидину і гідроксиду натрію з водою. Сюй використовував надчутливі електронні ваги, щоб гарантувати точність вимірювань.

«Це не так складно, як здається. Все написано в дослідженні, і мені просто потрібно переконатися, що воно проводиться в чистому середовищі», - сказав Сюй.
Сюй підписав угоду з компанією на промисловому підприємстві, яка виробляла ліки на основі інструкцій дослідження, доводячи Сюй, що ліки можуть бути виготовлені. Але Сюй сказав, що угода була занадто дорогою в довгостроковій перспективі, і він вирішив виробляти ліки у своєму власному будинку з використанням обладнання, придбаному на суму 20 000 юанів (3100 доларів США).

Сюй спочатку ввів гистидин міді кроликам, а коли вони вижили, випробував ці ліки на собі. Як тільки він подумав, що це безпечно, Сюй ввів невелику дозу в своєму хворому сину на імя Хаоян і почав давати хлопчикові стандартну дозу. Потім Сюй доставив Хаяна в лікарню, щоб переконатися, що його ліки не зашкодили печінці чи ниркам Хаяна.

Хоча рішення Сюя було продиктовано любов'ю до свого сина, він діє в етичній сірій зоні, лікуючи дитину домашніми ліками такої складності технології виготовлення. Але місцеві органи охорони здоров'я були так вражені цією історією, що заявили, що не втручатимуться, поки Сюй буде лікувати свого сина.

Попереду довга дорога

Гістидин міді - не єдиний препарат, вироблений Сюй. Він почав виробляти елескломол - хімічна речовина, яка викликає загибель клітин і використовується для боротьби з раком. У дослідженні, опублікованому в травні 2020 р. в науковому журналі Science, йдеться про те, що елескломол може запобігти пошкодженню мозку і поліпшити виживання мишей з хворобою Менкеса з 14 днів до понад 200 днів.
Як і мідний гістидин, Сюй вводив елескломол собі протягом декількох днів, перш ніж лікувати хлопчика.

Сюй витратив 400 000 юанів (62 000 доларів США) і незліченну кількість годин, вивчаючи, як поводитися зі своїм сином, і результати для Хаояна були неоднозначними. Сьогодні сину більше двох років, він не може перевертатися і говорити. Він може їсти тільки рідку їжу, поки не може її проковтнути. Але він все ще живий, і Сюй сказав, що його син буде посміхатися, коли люди намагатимуться його розсмішити.

«Лікування не поліпшило здоров'я мого сина, але запобігло його погіршенню. Він провів велику частину дня лежачи на спині, але коли люди намагалися дражнити його, він посміхався», - сказав Сюй. Тепер Сюй покладає надії на генну терапію і редагування генів, щоб поліпшити симптоми хвороби його сина.

Генна терапія модифікує гени організму, щоб забезпечити лікування, в той час, як редагування генів змінює сам проблемний ген. Обидва методи лікування викликають суперечки в науковому та медичному співтоваристві. Сюй працює над експериментальною генетичною терапією, наймаючи фірми, щоб спробувати виправити проблемну генетичну послідовність. Але він зіткнувся з перешкодами через величезні витрати на тестування його безпеки і з'ясування того, як імунна система людини може відреагувати на генну терапію.

У США Cyprium Therapeutics розробляє ліки для генної терапії для пацієнтів з хворобою Менкеса. Сюй сказав, що це малоймовірна можливість, але він сподівається, що експерти скористаються редагуванням гена для виправлення проблемного гена, але поки це ще не все. Після того, як в минулому році його синові поставили діагноз, Сюй записався на вступні іспити для дорослих в коледж і готується до вступних іспитів в університет. Його кінцева мета - отримати ступінь бакалавра, щоб вступити до аспірантури з генної інженерії. «Немає такого питання, варто воно того чи ні. Я вважаю, що ніякі труднощі не повинні мене спиняти. Я повинен робити все і сподіваюся, що моїй дитині поступово стане краще. Мені просто потрібно пройти через те, що потрібно», - з оптимізмом у голосі сказав найдивовижніший батько на планеті Земля.

Препарат Оксфордського університету проти раку, отриманий з грибка, подає надії в лікуванні раку. Детальніше - тут.