Які фактори ризику хвороби Паркінсона

Пошук відповіді це питання вчені шукали у дослідженні, яке вони назвали «Виявлення нових локусів ризику, причинно-наслідковий зв'язок і спадковий ризик хвороби Паркінсона: метааналіз повногеномних асоціативних досліджень».

Проблематика

Автори звертають увагу на те, що повногеномні дослідження асоціації (GWAS) про хворобу Паркінсона збільшили обсяг біологічних знань про цю хворобу за останнє десятиліття. У зв'язку з цим вчені прагнули використати найбільшу сукупність даних GWAS для виявлення нових фокусів ризику та глибшого розуміння причин хвороби Паркінсона.

Що являло собою це дослідження?

Вчені провели мета-аналіз 17 наборів даних з GWAS щодо хвороби Паркінсона, щоб визначити нові фокуси ризику захворювання. Потім вони використовували ці дані для оцінки спадкового ризику та розробки прогностичних моделей цієї спадковості. Також автори використовували великі ресурси експресії генів та метилювання для вивчення можливих функціональних наслідків, а також збагачення тканин, типів клітин та біологічних шляхів для виявлених факторів ризику. Крім того, вчені досліджували загальний генетичний ризик між хворобою Паркінсона та іншими фенотипами, що їх цікавлять.

Що вдалося дізнатися?

У період з 1 жовтня 2017 р. по 9 серпня 2018 р. автори проаналізували 7,8 млн однонуклеотидних поліморфізмів у 37 688 випадках і 18 618 – у непрямих випадках Біобанку Великобританії (тобто людей, які не страждають на хворобу Паркінсона, але мають родичів хворих на цю хворобу першого ступеня спорідненості).

Об'єднання даних про метилювання та експресію в рамках системи менделевської рандомізації дозволило ідентифікувати ймовірно пов'язані гени з 70 сигналами ризику, що лежать в основі локусів GWAS, для подальших функціональних досліджень.

Автори виявили значну генетичну кореляцію з обсягами мозку, статусом куріння та рівнем освіти. Менделююча рандомізація між когнітивними функціями та ризиком хвороби Паркінсона показала стійкий зв'язок

Що ж означають ці розумні слова і який ризик мати хворобу Паркінсона, наприклад, дітям, один з батьків яких страждав на цю хворобу

Автори відзначили, що узагальнені ними дані є найбільш повним на сьогоднішній день дослідженням генетичного ризику при хворобі Паркінсона шляхом виявлення багатьох додаткових локусів ризику хвороби Паркінсона, забезпечення біологічного контексту для цих факторів ризику та показу того, що значний генетичний компонент цього захворювання залишається невстановленим.

При цьому автори виявили 90 незалежних сигналів ризику для всього геному в 78 регіонах геному. На думку вчених, ці 90 варіантів пояснюють від 16% до 36% спадкового ризику хвороби Паркінсона залежно від поширеності.

Про тенденцію розвитку ринку препаратів на лікування хвороби Паркінсона можна прочитати тут.