Мутація генів викликає розвиток хвороби Паркінсона: відкриття

Хвороба Паркінсона — це хронічне нейродегенеративне захворювання, яке впливає на нервові клітини у мозку, особливо на ті, що контролюють рухову функцію.

За даними Всесвітньої організації здоров’я (ВООЗ), на хворобу Паркінсона страждають більш ніж 6 млн людей у світі. А до 2030 року їх кількість досягне до 9 млн. Появу типових симптомів захворювання, таких як тремор та брадикінезія, викликає загибель клітин, які синтезують гормон дофамін. Ці клітини розташовані в ділянці середнього мозку, де накопичується білок альфа-синуклеїн. Залучені нейрони більше не можуть секретувати дофамін, який сприяє руху. Це стає причиною скутості руху в таких хворих.

Точні причини хвороби Паркінсона повністю не вивчені. Вважається, що її розвитку сприяє низка факторів.

Причини розвитку хвороби Паркінсона

• Вік;
• деякі токсини та шкідливі речовини, наприклад пестициди;
• віруси та інфекції, які можуть вплинути на нейронні клітини;
• запальні процеси;
• куріння;
• низький рівень вітаміну D.

Група дослідників з чотирьох інститутів у Парижі (Франція) обстежили 2000 пацієнтів. Це дозволило їм виявити, що на прогрес хвороби Паркінсона впливають мутації генів. До першої групи відносяться гени LRRK2 і PRKN, до другої — гени SNCA і GBA.

— Мутації цих генів відповідальні за швидший процес дегенерації рухових нейронів. Це важливе відкриття може сприяти розробці нових молекулярно-таргетних препаратів, здатних уповільнити, якщо не зупинити прогресування хвороби Паркінсона, — зазначив керівник дослідження, невролог із Паризького інституту Брайана, цитує портал La Repubblica.

На думку вчених, мутації в окремих генах є відповідальними за кожен двадцятий випадок хвороби Паркінсона. Знання цього дозволить скоротити її на 5%. Однак потрібне проведення подальших досліджень для повного розуміння причин виникнення цього психічного розладу та розробки ефективних методів лікування та профілактики.

Дослідження було представлено на конгресі Європейської академії неврології у Відні.